Sono arrivate importanti innovazioni con cui i medici diagnosticano e trattano il cancro in Italia, con cure mirate e personalizzate grazie all’oncologia mutazionale e alla medicina di precisione. Questi nuovi approcci rappresentano un grande passo avanti nella prevenzione, diagnosi e cura del cancro, offrendo metodi e cure che prevedono test genetici, terapie mirate e la determinazione della dose ottimale di farmaco.
Cos’è l’Oncologia Mutazionale?
L’oncologia mutazionale studia le mutazioni genetiche che causano lo sviluppo e la crescita dei tumori. Analizzando il DNA delle cellule tumorali, i ricercatori possono identificare i geni anomali che attivano o disattivano la crescita del cancro in un paziente specifico.
Questa conoscenza apre le porte a terapie mirate che agiscono direttamente sui geni colpevoli, bloccandoli e impedendo la proliferazione delle cellule tumorali. È un approccio molto più preciso ed efficace rispetto alle chemioterapie tradizionali.
Cos’è la Medicina di Precisione?
La medicina di precisione è una strategia in cui le informazioni genetiche di un paziente vengono utilizzate per guidare decisioni e trattamenti personalizzati. Anziché usare un approccio “taglia unica” per tutti i malati di cancro, la medicina di precisione sfrutta il sequenziamento del DNA per sviluppare terapie mirate alle mutazioni genetiche specifiche che alimentano il cancro di quel paziente.
Grazie a queste informazioni dettagliate, i medici possono selezionare i farmaci o le combinazioni di farmaci più efficaci e minimizzare gli effetti collaterali indesiderati. È una vera e propria rivoluzione nell’oncologia moderna.
Il Progetto Oncogenoma alla Clinica Domus Salutis
Alla Clinica Domus Salutis di Verona, in collaborazione con OncoPrecision e il Prof. Sergio Del Bianco, medici e scienziati stanno usando strumenti di sequenziamento di nuova generazione per ottenere informazioni dettagliate sulla malattia di ciascun paziente oncologico.
“Grazie alla possibilità di sequenziare il DNA, possiamo dire al paziente quali geni attivano il cancro e quali geni lo disattivano per ciascun caso individuale”, spiega il Prof. Del Bianco. “Questo ci consente di comprendere a livello genomico cosa sta alimentando la crescita del cancro e sviluppare una terapia personalizzata”.
Questo approccio di oncologia mutazionale e medicina di precisione riduce le ipotesi sulla selezione dei farmaci, massimizzando le possibilità di successo e minimizzando gli effetti collaterali indesiderati.
Il Sequenziamento del DNA: Rivoluzione nella Cura del Cancro
Solo vent’anni fa, il sequenziamento del DNA per identificare le mutazioni genetiche nel cancro richiedeva mesi di tempo e milioni di dollari. Con la tecnologia attuale, i centri oncologici possono ora eseguire il sequenziamento e l’interpretazione a costi ragionevoli in poche settimane.
“L’effettivo sequenziamento del DNA richiede ora solo pochi secondi”, afferma Del Bianco. “La complessità deriva dalla ‘lettura’ del DNA e dall’identificazione dei geni anomali, che può richiedere fino a quattro settimane, ma stiamo lavorando per ridurre questo periodo”.
Grazie a questi progressi, i medici possono ora analizzare il profilo genetico di un tumore e formulare raccomandazioni terapeutiche basate sui geni anomali e sui farmaci disponibili per contrastarli. Ciò apre la strada a trattamenti altamente mirati e possibilità di guarigione impensabili fino a pochi anni fa.
Progressi nell’Immunoterapia Oncologica
L’oncologia di precisione sta anche rivoluzionando il campo dell’immunoterapia oncologica, che utilizza il sistema immunitario del paziente per combattere il cancro.
“Stiamo assistendo a guarigioni di tumori come il melanoma per i quali la parola ‘cura’ non era nemmeno ipotizzabile cinque o dieci anni fa”, afferma Del Bianco. “L’obiettivo è personalizzare un trattamento immunoterapico rimuovendo le ipotesi su chi potrebbe rispondere meglio”.
Identificando i biomarcatori predittivi della risposta all’immunoterapia, sia nel tumore che nelle cellule immunitarie del paziente, i medici possono indirizzare meglio questo potente trattamento verso i pazienti più idonei a trarne beneficio.
Iniziative Nazionali verso l’Oncologia di Precisione
In tutta Italia e nel mondo sono in corso numerosi studi clinici nazionali che promuovono la medicina di precisione nell’oncologia, come lo studio NCI-MATCH del National Cancer Institute statunitense.
“Questo studio analizza i tumori dei pazienti per identificare le anomalie genetiche e assegnare un trattamento mirato in base ad esse”, spiega Del Bianco. “Studi come questo fanno progredire rapidamente l’oncologia mutazionale e di precisione”.
Altre iniziative includono il programma dell’American Society of Clinical Oncology chiamato TAPUR (Targeted Agent and Profiling Utilization Registry) e il coinvolgimento di cooperative nazionali per vari tipi di tumori.
Il sequenziamento genetico è particolarmente prezioso per i tumori rari con opzioni terapeutiche limitate, in quanto può fornire spunti unici per nuove cure.
Il Futuro dell’Oncologia: Personalizzato e Di Precisione
L’oncologia mutazionale e la medicina di precisione rappresentano il futuro della lotta contro il cancro. Grazie alla comprensione dei geni anomali che alimentano la malattia in ciascun individuo, i medici possono ora sviluppare terapie mirate altamente efficaci.
Mentre la ricerca avanza, possiamo aspettarci opzioni di trattamento sempre più precise e personalizzate che massimizzano le probabilità di guarigione e riducono gli effetti collaterali. È un’era entusiasmante nell’oncologia in cui le vecchie “cure taglia unica” vengono lasciate indietro, sostituite da un approccio di medicina di precisione.
“Il sequenziamento genetico ci consente di capire il codice della malattia per ciascun paziente”, conclude Del Bianco. “Questo schiude la porta a nuove speranze, guarigioni e un futuro più luminoso per milioni di persone colpite dal cancro”.
I Vantaggi dell’Oncologia Mutazionale e della Medicina di Precisione
Rispetto ai metodi oncologici tradizionali, l’oncologia mutazionale e la medicina di precisione offrono numerosi vantaggi significativi:
Trattamenti più mirati ed efficaci Analizzando le mutazioni genetiche specifiche che causano il cancro in un paziente, i medici possono selezionare farmaci o combinazioni di farmaci progettati per colpire direttamente quei bersagli molecolari. Questo approccio mirato tende ad essere molto più efficace nel fermare la crescita del tumore rispetto ai trattamenti standard.
Minori effetti collaterali Le terapie mirate dell’oncologia di precisione tendono ad avere meno effetti collaterali delle chemioterapie tradizionali. Colpendo solo le cellule tumorali che possiedono le mutazioni genetiche specifiche, c’è un minore impatto sulle cellule sane dell’organismo.
Maggiori possibilità di guarigione Identificando e neutralizzando le vere cause genetiche del cancro, l’oncologia mutazionale offre maggiori opportunità di curare completamente la malattia. Invece di semplicemente ridurre temporaneamente le dimensioni del tumore, può eliminare le cellule cancerose alla radice.
Come Funziona il Processo
Il percorso dell’oncologia mutazionale e della medicina di precisione inizia con un campione del tumore di un paziente. Questo campione viene sottoposto a sequenziamento genetico per mappare le mutazioni presenti nel DNA delle cellule cancerose.
Utilizzando potenti computer e database genomici, gli oncologi analizzano questi dati e identificano i geni mutati chiave che causano la crescita incontrollata del tumore. Sulla base di questa “impronta digitale” genetica, possono quindi selezionare farmaci specifici o combinazioni di farmaci progettati per colpire queste mutazioni genetiche.
Questo approccio basato sulla genomica tumorale consente una cura altamente personalizzata e di precisione, diversa dal classico “un’unica cura per tutti”. È un cambiamento paradigmatico nell’oncologia moderna.
L’Ascesa delle Terapie a Bersaglio Molecolare
Un componente cruciale della medicina di precisione oncologica sono le terapie a bersaglio molecolare – farmaci progettati per interferire con molecole o pathway specifici che promuovono la crescita e la sopravvivenza delle cellule tumorali.
Ad esempio, il farmaco trastuzumab (Herceptin) è una terapia mirata utilizzata per il cancro al seno HER2-positivo. Si lega in modo selettivo alla proteina HER2, che è sovraprodotta da alcuni tumori al seno, bloccandone l’attività e causando la morte delle cellule cancerose.
Allo stesso modo, l’inibitore di BRAF vemurafenib è approvato per il trattamento di pazienti con melanoma positivo per una specifica mutazione del gene BRAF che promuove la proliferazione delle cellule tumorali.
Mentre scopriamo più mutazioni genetiche legate al cancro e sviluppiamo farmaci per colpirle, la “cassetta degli attrezzi” della medicina di precisione continuerà ad espandersi rapidamente. Combinato al sequenziamento genomico, questo offre una potente strategia di cura.
La Sfida dei Tumori Eterogenei
Una delle principali sfide nell’oncologia di precisione è l’eterogeneità tumorale, ovvero la presenza di diverse popolazioni di cellule tumorali con diverse mutazioni genetiche all’interno dello stesso tumore.
Poiché le terapie mirate sono efficaci solo contro le cellule tumorali che esprimono il bersaglio molecolare specifico, l’eterogeneità può rendere difficile l’eradicazione completa del cancro. Anche una piccola popolazione di cellule cancerose “resistenti” può eventualmente portare a una ricaduta.
Per superare questo ostacolo, i ricercatori stanno sviluppando combinazioni di farmaci mirati che colpiscono simultaneamente più bersagli molecolari. Stanno anche studiando modi per prevedere meglio la composizione mutazionale di un tumore e progettare le terapie di conseguenza.
L’eterogeneità rimane una sfida aperta, ma man mano che accumuliamo maggiori conoscenze genomiche, aumentano le nostre possibilità di aggirarla.
Immunoterapia e Medicina di Precisione: Un’Alleanza Potente
Mentre le terapie mirate bloccano direttamente le molecole chiave che alimentano il cancro, l’immunoterapia oncologica prende una strada diversa ma complementare: sfruttare il sistema immunitario del paziente per riconoscere e attaccare le cellule tumorali.
Farmaci come gli inibitori di checkpoint immunitario ipilimumab e nivolumab rimuovono essenzialmente i “freni” che normalmente prevengono una risposta immunitaria eccessiva. Ciò consente ai linfociti T del paziente di rilevare e distruggere le cellule tumorali.
Combinando l’immunoterapia con terapie mirate, oncologi sperano di ottenere un effetto di “colpo doppio” sia diretto che indiretto contro il cancro. Ma non tutti i pazienti rispondono allo stesso modo a questi trattamenti.
Ecco dove entra in gioco la medicina di precisione. Analizzando i biomarcatori genomici e le caratteristiche del sistema immunitario di ogni paziente, i medici possono identificare i candidati più idonei per specifiche immunoterapie o combinazioni di immunoterapia e terapia mirata.
“L’obiettivo è personalizzare un trattamento immunoterapico rimuovendo le ipotesi su chi potrebbe rispondere meglio”, afferma Del Bianco.
Man mano che questa area di ricerca progredisce, vedremo sempre più un approccio “precision immuno-oncology” in cui il trattamento viene selezionato in base al profilo genomico e immunitario unico di ciascun paziente.
I Tumori Rari e la Medicina di Precisione
Mentre l’oncologia mutazionale sta rivoluzionando il trattamento dei tumori comuni come il cancro al seno e al polmone, potrebbe avere un impatto ancora maggiore sui tumori rari con opzioni di cura limitate.
“Il sequenziamento genetico è particolarmente importante nei tumori rari in cui le opzioni terapeutiche sono limitate”, afferma Del Bianco. “Per questi pazienti può fornire spunti unici per nuove terapie”.
Prendendo queste rare “impronte digitali” genomiche del cancro, gli scienziati possono talvolta identificare nuovi bersagli molecolari e ri-indirizzare farmaci esistenti o terapie sperimentali per colpirli. Anche quando non sono disponibili farmaci mirati, la conoscenza delle mutazioni guidanti può aiutare i medici a formulare migliori strategie di trattamento.
Organizzazioni come il Rare Tumor Initiative del National Cancer Institute stanno facendo progressi in questo settore. Man mano che la ricerca sull’oncologia mutazionale avanza, potremmo vedere molte più opzioni di trattamento emergere per questi tumori rari, inspiegabili.
Per saperne di più su questo innovative cure contro il tumore:
Oncologia di Precisione Domus Salutis Città di Legnago, Verona
Prof. Sergio Del Bianco
Numero Verde: 800.019330
Email: oncogenoma@gmail.com
- Centri che collaborano al progetto:
- National Institute of Health and Medical Research (INSERM), Lyon France
- Centro di Osteoncologia e Tumori Rari, IRCCS Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST), Meldola (FC)
- Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche, Università di Padova, IOV-IRCCS, Padova
- Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università of Pisa
- Istituto Nazionale dei Tumori, Fondazione IRCCS, Milano
- Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), Bruxelles (Belgio)
- Sarcoma Alliance for Research Through Collaboration (SARC), Michigan (USA)
